Η λήψη τροφοβλάστης και η αμνιοκέντηση είναι εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πιο συχνά για να ελεγχθεί το έμβρυο για διαταραχές όπως το σύνδρομο Down και, ενδεχομένως, για πιο σπάνιες συγκεκριμένες κληρονομικές διαταραχές . Η αμνιοπαρακέντηση επίσης μερικές φορές γίνεται για να ελέγξει άλλες διαταραχές κατά την εγκυμοσύνη, όπως η λοίμωξη του εμβρύου.

Στη λήψη τροφοβλάστης (γίνεται συνήθως μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων) λαμβάνεται για έλεγχο ένα μικρό δείγμα του πλακούντα , ενώ στην αμνιοπαρακέντηση (πραγματοποιείται μετά την 15η εβδομάδα) αναρροφάται για εξέταση μια μικρή ποσότητα του αμνιακού υγρού  (τά υγρά μέσα στα οποία κολυμπάει το έμβρυο) μέσα στήν οποία υπάρχουν κύταρα του εμβρύου που επιπλέουν .

Ενδείξεις για να υποβληθείτε σε CVS ή αμνιοπαρακέντηση

Θα μπορούσε να προβείτε σε CVS ή αμνιοπαρακέντηση αν:

• εχετε υψηλό κίνδυνο στη δοκιμασία διαλογής για το σύνδρομο Down (PaPP-A αυχενική διαφάνεια)
• είχατε προηγούμενη εγκυμοσύνη με μια γενετική διαταραχή
• ή ο σύντροφός σας να έχει έναν ή περισσότερους συγγενείς που πάσχουν από μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική διαταραχή, όπως η κυστική ίνωση, μεσογειακή ή δρεπανοκυτταρική αναιμία
• έχετε λάβει ένα αποτέλεσμα υπερηχογραφήματος που δείχνει ορισμένα παθολογικά ή ύποπτα χαρακτηριστικά υπερήχων, όπως: συλλογή υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού (αυχενική διαφάνεια), ή συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς που δείχνει οτι το μωρό μπορεί να έχει μια διαταραχή όπως το σύνδρομο Down. Τέτοιες υπόνοιες μπορεί να υπάρχουν σε υπερηχογραφικό έλεγχο στις 18-22 εβδομάδες
• θέλετε να γνωρίζετε με βεβαιότητα εάν το έμβρυο έχει μια γενετική διαταραχή ή όχι.
• αυξημένη ηλικία πάνω από 35 ετών, άν και ηηλικία σας από μόνη της δεν αποτελεί απόλυτο λόγο για την εξέταση.

Πώς γίνεται η λήψη τροφοβλάστης ;

Η λήψη τροφοβλάστης (CVS) αφορά τη λήψη μιας μικρής ποσότητας ιστού από τον αναπτυσσόμενο πλακούντα.  Ο πλακούντας περιέχει ιστό που είναι γενετικά πανομοιότυπος με το έμβρυο.

Οι περισσότερες CVS εκτελούνται από την κοιλιά, αλλά το CVS μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μέσω του τραχήλου της μήτρας. Ο γυναικολόγος επιλέγει τη μέθοδο που είναι πιο κατάλληλη για εσάς.  Αυτό θα εξαρτηθεί από τη θέση του πλακούντα.  

Διακοιλιακό CVS

Διατραχηλική CVS

Οι περισσότερες γυναίκες λένε ότι η CVS, είτε διακοιλιακά ή διατραχηλικά, είναι ενοχλητική παρά επώδυνη. Μερικές γυναίκες λένε ότι η διατραχηλική μέθοδος  είναι σαν να  λαμβάνεται ένα τεστ Παπανικολάου .

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Υπό την ακριβή υπερηχογραφική καθοδήγηση και να εξασφαλιστεί μια ασφαλής απόσταση από το έμβρυο, συνήθως χωρίς να χρειαστεί αναισθητικο, σπρώχνεται μέσα στο δέρμα σας μια λεπτή βελόνα διαπερνώντας την κοιλιά και τη μήτρα σας. Κατα τη διαδικασία  συνήθως αποφεύγεται ο πλακούντας.  Αν ο μόνος τρόπος για να φτάσουν στο υγρό είναι να περάσει τη βελόνα μέσω του πλακούντα, αυτό δεν φαίνεται να αυξάνει τους κινδύνους της αμνιοπαρακέντησης. Ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού  αφαιρείται χρησιμοποιώντας μια σύριγγα. Η βελόνα τραβιέται έπειτα έξω και το μωρό σας παρακολουθείται στον υπέρηχο.

Η αμνιοπαρακέντηση

 Το αμνιακό υγρό, που περιέχει μερικά από τα κύτταρα του μωρού, στέλνεται στο εργαστήριο για εξετάσεις .

 Ο πρόσθετος συνολικός κίνδυνος αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση είναι περίπου 1% (1 στους 100). 

  Ο συνολικός κίνδυνος αποβολής από το CVS είναι 1 έως 2% (1 προς 2 σε 100).

 

Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος, λιγότερο από 1 στις 1000 γυναίκες που έκαναν CVS ή  αμνιοπαρακέντηση, ότι η διαδικασία θα προκαλέσει σοβαρή μόλυνση. 

Μπορείτε να κάνετε CVS ή  αμνιοπαρακέντηση αν είστε έγκυος με δίδυμα.  Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε από ποιό μωρό έχει προέλθει κάθε δείγμα του πλακούντα ή υγρού. 

Ο κίνδυνος αποβολής είναι ελαφρά υψηλότερος στην αμνιοκέντηση με τα δίδυμα (1 στους 56), και αν συμβεί αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια και των δύο εμβρύων.

Ποιες είναι οι εργαστηριακές εξετάσεις;

Για να εξεταστούν τα χρωμοσώματα του μωρού υπάρχουν δύο τύποι των εργαστηριακών εξετάσεων . Αυτοί είναι:

• ενας πλήρης καρυότυπος που ελέγχει όλα τα χρωμοσώματα του μωρού.  Τα αποτελέσματα από αυτή τη δοκιμή είναι συνήθως έτοιμο σε δύο εβδομάδες  
• μια ταχεία εξέταση που ελέγχει για συγκεκριμένα χρωμοσώματα.  Οι διαταραχές που μπορεί να ανιχνευθούν από την ταχεία δοκιμή περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (γνωστό και ως «τρισωμία 21», που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21), το σύνδρομο Edwards (γνωστή ως «τρισωμία 18», που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18), σύνδρομο Patau  (γνωστό ως «τρισωμία 13», που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13) και εφόσον ζητηθεί, διαταραχές στό χρωμόσωμα φύλου.  Τα αποτελέσματα από αυτή τη εξέταση είναι συνήθως έτοιμα εντός τεσσάρων εργάσιμων ημερών.   

Η πλήρης εξέταση καρυότυπου υπάρχει μικρή  πιθανότητα (περίπου 1 στους 100) ότι δεν θα δώσει ένα σαφές αποτέλεσμα.